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近日，由贝瑞基因提供技术支持的三代FXS（脆性X综合征）临床回顾性研究成果，在线发表于国际权威学术期刊 Clinical Chemistry (《临床化学》)。这是贝瑞基因近期在三代测序领域见刊的又一重磅研究成果。

据了解，贝瑞基因坚持科研先行，持续拓展三代测序应用场景，先后落地三代地中海贫血、三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、三代SMA（脊髓性肌萎缩症）、三代FXS（脆性X综合征）产品，向四大疾病亮剑。

脆性X综合征（FXS）是一种X连锁不完全外显性遗传病，也是常见的染色体病之一。由于FXS变异类型繁多且十分复杂，导致一直以来缺少一种全面、精准且高效的基因检测手段。

贝瑞基因相关负责人对记者表示，课题组开发了一种长片段PCR（LR-PCR）与三代/单分子长读长测序结合的FXS综合分析（CAFXS）新技术，一次性实现了(CGG)n扩增、AGG打断、基因内SNVs、Indels、微缺失和基因大片段缺失等各种变异类型全覆盖。精准检测(CGG)n重复数和AGG打断的同时，还实现了低至0.5%的前突变及全突变低比例嵌合体的高灵敏度、高特异性检测。通过技术创新，结合三代测序单分子实时测序、长读长等优势，CAFXS的检测效率和精度远优于传统分子检测方法。

同时，上述负责人还表示，CAFXS检测可实现筛诊一体，仅需微量样本即可完成检测。检测成本也已接近常规方法，为FXS精准防控及遗传咨询提供了强有力工具，具有广阔的临床应用前景。随着多项临床研究顺利开展，贝瑞基因的重磅学术文章持续见诸权威刊物，为后续落地产品奠定基础。

据悉，地贫作为贝瑞基因三代测序最早应用的病种，由贝瑞基因参与完成的三代地贫临床回顾性研究及多中心临床前瞻性研究成果分别于2020年5月和2021年7月发表于分子诊断领域权威国际学术期刊 Journal of Molecular Diagnostics。

贝瑞基因已在全国43家三甲医院成功实施地中海贫血基因图谱（TiGA）计划，累计对超过十万例样本进行检测，揭示了大量新发现的大片段缺失与结构变异，发表了十余篇临床研究论文。

近期，由贝瑞基因提供技术支持的三代CAH临床回顾性研究成果，发表于检验医学领域权威国际学术期刊Clinical Chemistry。由贝瑞基因参与完成的三代SMA临床回顾性研究成果，发表于分子诊断领域权威国际学术期刊Journal of Molecular Diagnostics。

截止目前，贝瑞基因已经相继落地三代地贫、三代CAH、三代SMA和三代FXS产品，并均取得发明专利证书。其中，贝瑞基因地贫基因检测试剂盒（单分子测序法）的临床试验已与2022年9月正式启动。

贝瑞基因相关负责人表示，针对四大疾病的探索只是开始，因为已落地产品具有高度兼容的特点，也为接下来由点及面、从一到多打下坚实基础。贝瑞基因三代测序已着手向更多复杂基因变异疾病发起挑战，终极目标是一键解决单基因全病种精准检测。