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科技日报记者 龙跃梅

记者5月17日获悉,《临床遗传咨询》(第2版)编委会第一次会议近日在广州举行。《临床遗传咨询》被誉为“临床遗传咨询红宝书”,出版16年来在遗传咨询领域发挥了重要作用。主编陆国辉介绍,此次再版,将吸收最新理论研究成果和临床实践经验总结,提供更为专业且实用的临床指导。

遗传咨询是临床遗传学的重要组成部分,也是临床医学实践中遗传咨询师直接面对咨询者所进行的一种专业性很强的医疗服务业务,其核心是一个家庭中发生遗传病相关的致病性基因变异确定后,指导患者和携带者理解遗传因素在疾病发生中的作用,适应其对临床、心理和家庭的影响的过程。通过对家族史的了解来解释疾病的发生,或针对下代再发风险率进行有关疾病的遗传、实验室检测、治疗与预防的讲解,对于遗传性肿瘤的遗传咨询有其特点,有时更为复杂。

《临床遗传咨询》由北京大学医学出版社在2007年出版,是国内第一部临床遗传咨询领域的专著,出版后获得业内高度认可,被誉为“临床遗传咨询红宝书”。该书由陆国辉、徐湘民两位教授主编,分为遗传咨询总论(基础篇)和遗传咨询和论(疾病篇)两大部分。

陆国辉介绍,此次再版,计划增加临床遗传咨询的应用场景一章,并扩展临床篇内容,以展示近年来临床遗传咨询的最新进展以及在国内的实践。

中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学教授表示,很愿意为该书的编写贡献力量,希望此次更新再版之后能针对医学实践中遇到的新问题,继续发挥重要作用。

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