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1、维生素D佝偻病抗性的遗传被认为是由X染色体上的PHEX基因突变引起的，因此认为是性染色体遗传病，但也有学者认为是常染色体显性或隐性遗传病。

2、大多数学者认为维生素D抵抗型佝偻病是一种肾血管遗传缺陷性疾病，有两种类型：低血磷和低血钙。目前较为常见的是维生素D抵抗型佝偻病伴低血磷，也称家族性低磷血症或肾性低磷血症。这种佝偻病的特征包括低血磷、肠道吸收钙的功能障碍、对维生素D无反应的佝偻病和顽固性骨质疏松症。相对而言，女性患者的骨骼疾病较男性患者轻微，仅表现为低磷血症。散发的获得性病例往往与良性间质肿瘤有关。

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